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来源:http://www.ncdsy.com  日期:2022-09-11
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美国HRC试管婴儿专家介绍,人体有23对(46条)染色体,其数量与结构都是相对恒定的。如果染色体发生数目异常,甚至是微小的结构畸变,都会导致染色体上基因的增加或缺失。举个例子:如常见的21三体综合症(唐氏综合症),是由于21号染色体多出一条所致,患有唐氏综合症的宝宝通常表现为智力缺陷,有特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。异常的情况出现在不同的染色体上,胎儿将表现出不同的病症。

那么,若染色体平衡易位,对宝宝的影响大吗?

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染色体平衡易位指的是两条染色体的片段发生断裂并相互易位,即某号染色体的一小段与另一号染色体的一小段进行位置的交换,造成了染色体遗传物质的“内部搬家”或“内部交换”。例如15号染色体一部分移到3号染色体上,而3号染色体一小段则跑到15号染色体上的情况。

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美国HRC试管婴儿专家说,如果是染色体平衡易位携带者,通常是染色体总数未变,所含的基因也并没有缺少,所以并不会有异常表现,外貌、智力与发育上都是正常的。但,对生育也是会带来很大的影响的,即造成流产或畸形儿的可能性非常高。根据遗传规律,染色体平衡易位患者生育的后代只有1/18是正常的,1/18为携带者,剩余的16/18是异常胎儿,很难顺利发育,大都在不同的时期发生胎停、流产;而成功存活至自然分娩,也会存在新生儿出生缺陷的问题。

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男方染色体平衡易位,赴美做试管的成功率高吗?

针对因染色体平衡易位所引起的疾病,医学上还没有有效的治疗措施,而保障下一代优生优育的关键是美国第三代试管婴儿。

PGS/PGD基因检测技术,能全面有效规避染色体异常情况与遗传致病基因下行,保障孕育健康下一代。作为实现全基因检测的先行者:美国HRC试管婴儿专家约翰·威尔考克斯医学博士介绍,PGS/PGD技术可对移植前的囊胚进行检测,通过筛查囊胚23对染色体数目与结构,分析对比是否存在染色体重复、缺失、易位、倒置等异常情况;

同时针对基因突变点进行检测,诊断囊胚是否携带遗传致病基因或可能导致特定疾病的基因突变,有效避免包括唐氏综合症、血友病、地中海贫血在内的近300种遗传疾病的影响。


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